Stoffwechselerkrankungen
und das Auge

Was sind Stoffwechselerkrankungen?

Stoffwechselerkrankungen können neben nahezu allen Organen im menschlichen Körper, auch die Augen betreffen. Die wohl bekannteste Störung ist die Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus). Im folgenden Text werden einige seltener vorkommende Erkrankungen näher beschrieben. Meistens werden Stoffwechselerkrankungen durch einen vererbten Mangel eines Enzyms verursacht, das eigentlich Stoffwechselprodukte abbauen sollte. Fehlt dieses oder ist es zu wenig vorhanden, so häufen sich die Stoffwechselprodukte an und führen zu Schädigungen.

Zystinose

Was ist eine Zystinose?
Bei einer Zystinose handelt es sich um eine Erkrankung, welche v.a. die Niere betrifft und bei der es zu einer vermehrten Ablagerung von Zystin kommt. Neben den Augen können auch anderen Organen wie die Schilddrüse oder die Leber betroffen sein.

Bei der Erkrankung kommt es durch einen autosomal-dominant vererbten genetischen Defekt zur Akkumulation von Zystin in den Lysosomen.

Generell werden drei Formen der Zystinose unterschieden: die Form, die bei Kindern auftritt (infantile Form), die jugendliche (juvenile) Form und die adulte, bei Erwachsenen auftretende Form. Während die infantile Form v.a. die Nieren betrifft, äussert sich die adulte Form meist nur an den Augen.

Wie wird eine Zystinose behandelt?
Die Behandlung der infantilen und juvenilen Form erfolgt meist medikamentös durch die Einnahme von Cysteamin, um Organschäden zu verhindern. Sind die Augen betroffen, wird Cysteamin topisch in Form eines Gels oder von Augentropfen angewandt.

Bei einer Zystinose müssen regelmässig augenärztliche Untersuchung erfolgen, um den Krankheitsverlauf beurteilen und um Komplikationen verhindern zu können.

Wie wird eine Zystinose behandelt?
Die Behandlung der infantilen und juvenilen Form erfolgt meist medikamentös durch die Einnahme von Cysteamin, um Organschäden zu verhindern. Sind die Augen betroffen, wird Cysteamin topisch in Form eines Gels oder von Augentropfen angewandt.

Bei einer Zystinose müssen regelmässig augenärztliche Untersuchung erfolgen, um den Krankheitsverlauf beurteilen und um Komplikationen verhindern zu können.

Morbus Wilson

Was ist ein Morbus Wilson?
Beim Morbus Wilson kommt es durch einen Defekt eines Transport-Proteins in der Zellmembran zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer durch die Galle. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Welche Symptome zeigen sich bei einem Morbus Wilson?
Das nicht-ausgeschiedene Kupfer lagert sich im Körper in der Leber ab und schädigt diese. Es kann im Verlauf zu einer Leberzirrhose kommen. Das anfallende Kupfer gelangt auch in den Blut-Kreislauf und führt dort zu weiteren Schädigungen wie beispielsweise einem Zerfall der roten Blutkörperchen (Anämie durch Hämolyse). Zudem lagert es sich auch in anderen Organen wie dem Herz, den Nieren oder dem Gehirn ab. Es treten neurologische Symptome wie bei einer Parkinson-Erkrankung auf.

Im Auge zeigt sich ein für den Morbus Wilson typischer Befund, der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring. Dieser bräunliche Ring in der Hornhaut entsteht ebenfalls durch die Ablagerung von Kupfer und wird vom Augenarzt meist auf den ersten Blick als Symptom eines Morbus Wilson identifiziert.

Wie wird ein Morbus Wilson behandelt?
In der Behandlung gilt es die Ausscheidung von Kupfer über die Niere durch Medikamente zu fördern. Zudem sollte möglichst wenig Kuper durch die Ernährung zugeführt werden. Bei schweren Leber- oder Nierenschäden muss eine Transplantation erfolgen.

Mukopolysaccharidose

Was ist eine Mukopolysaccharidose?
Bei einer Mukopolysaccharidose kommt es durch eine Störung der Enzymfunktion zu einem verminderten Abbau und der Ablagerung von Mucopolysacchariden in den Lysosomen.

Wie äussern sich Mukopolysaccharidosen?
Es gibt verschiedene Formen der Mukopolysaccharidose wie beispielsweise die Typen Hurler, Scheie oder Hunter. Die Symptome unterscheiden sich je nach Form zum Teil sehr deutlich, manche verlaufen milder, andere schwerwiegender. Die Beschwerden reichen von Störungen des Bewegungsapparates bis hin zu einer vergrösserten Leber und kognitiven Einschränkungen.

Im Auge kommt es zu einer Degeneration des Pigmentepithels in der Netzhaut und zu einer vermehrten Nachtblindheit. Zudem treten, besonders bei den Typen Hurler und Scheie, Trübungen der Hornhaut auf. Weitere Symptome sind eine Flüssigkeitsansammlung in der Netzhaut (Papillenödem) und eine Rückbildung des Sehnervs (Optikusatrophie).

Wie werden Mukopolysaccharidosen behandelt?
Einige Formen der Mukopolysaccharidosen können besser behandelt werden als andere. Grundsätzlich setzt die Behandlung im Ersatz des fehlenden Enzyms an, so kann bei den Typen Hurler, Scheie oder Hunter das Enzym Iduronidase substituiert werden.

Morbus Fabry

Was ist ein Morbus Fabry?
Lysosomen sind kleine Bläschen in Zellen, die ihre Stoffwechselprodukte abbauen sollen. Beim Morbus Fabry kommt es durch ein defektes Enzym, der sogenannten alpha-Galaktosidase A zu einer Ablagerung von bestimmten Lipiden, die Bestandteile von Zellmembranen sind. Wie andere Stoffwechselerkrankung wird auch der Morbus Fabry genetisch vererbt und zwar durch einen Defekt auf dem X-Chromosom.

Welche Symptome zeigen sich bei einem Morbus Fabry?
Die Erkrankung äussert sich durch Schmerzen in den Gliedmassen, Knoten auf der Haut (Angiokeratome), Beschwerden im Magen-Darm-Trakt, Störungen der Nierenfunktion und des Herzmuskels. Ebenso besteht durch die Ablagerung der anfallenden Stoffwechselprodukte in den Gefässen ein erhöhtes Risiko für Thrombosen und somit für eine Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Im Auge zeigen sich insbesondere Hornhauttrübungen (Vortexkeratopathie) in beiden Augen. Aber auch Trübungen der Linse und somit ein Grauer Star, eine sogenannte Fabry-Katarakt, können auftreten. Zudem kann es zu einer Schädigung des Sehnerven (Optikusneuropathie) kommen.

Wie wird ein Morbus Fabry behandelt?
In der Therapie wird das fehlende Enzym als Infusion zugeführt, in diesem Fall alpha-Galaktosidase. Die vorhandenen Symptome werden je nach Organ unterschiedlich, die Schmerzen symptomatisch behandelt.

Porphyrie

Was ist eine Porphyrie?
Eine Porphyrie ist eine Stoffwechselerkrankung, welche durch eine Störung in der Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) entsteht. Es gibt verschiedene Formen und akute oder chronische Verläufe. Die Erkrankung tritt meist schubförmig auf.

Wie äussert sich eine Porphyrie?
Im Allgemeinen äussert sich eine Porphyrie durch Übelkeit, akute Bauch- und Rückenschmerzen, ähnlich einer Kolik oder durch Beschwerden am Herzen. Auch Symptome aus dem neurologischen Bereich und psychische Veränderungen können auftreten. Bei einer Form der Porphyrie, die v.a. die Haut betrifft kommt es durch den Kontakt mit UV-Licht zu sehr schmerzhaften Sonnenschäden.

Am Auge zeigt sich eine Entzündung der Bindehaut (Konjunktivitis), mit einer Bildung von Bläschen, welche nach dem Aufplatzen Narben hinterlassen können.

Bei einer Porphyrie kommt es zudem zu einem Untergang von Gewebe (Nekrose) in der Bindehaut und der Lederhaut (Sklera) des Auges.

Wie kann eine Porphyrie behandelt werden?
Generell gilt es, weitere Schübe möglichst zu vermeiden. Dazu sollten bestimmte Auslöser wie Alkohol oder bestimmte Medikamente vermieden werden.

 

In der Behandlung gilt es v.a. die Zufuhr von Kohlenhydraten zu steigern. Daher werden diese in Form einer Infusion zugeführt und sollten durch die Nahrung vermehrt aufgenommen werden.

Fazit

Stoffwechselerkrankungen betreffen häufig auch die Augen. In einigen Fällen, wie bei Morbus Wilson mit dem typischen Kayser-Fleischer-Ring in der Hornhaut, wird die Diagnose sogar häufig beim Augenarzt gestellt. Haben Sie Fragen oder leiden Sie selber unter einer Stoffwechselerkrankung? Ihre Augenärzte in Bern stehen für eine Beratung oder einen Untersuchungstermin gerne zur Verfügung.